Epidermólise Bolhosa – O Que é? Tem Cura? Qual o Tratamento? Causas!

Epidermólise bolhosa é o nome conferido à uma junção de problemas, geralmente hereditários. Costuma causar uma série de desconfortos ao paciente e exige tratamento específico.

O que é Epidermólise bolhosa

Como já mencionado anteriormente, trata-se de um conjunto de doenças, geralmente de orgiem hereditária. A doença ocasiona o desenvolvimento de diversas bolhas na pele, causadas por qualquer espécie de traumas.


A doença apresenta diversos tipos, com sintomas e quadros diferenciados e variadas formas de transmissão genética. A doença requer tratamentos específicos, de acordo com o tipo do problema. Também costuma causar diversos incômodos para quem sofre com a doença.

Tipos

Estima-se que existem mais de 20 tipos. Entre as principais manifestações da doença estão:

  • Simples : causada por mutações nas queratinas número 5 e 14 – espécies de proteínas da pele. Trata-se da versão mais da doença, onde as bolhas crescem na camada mais superficial da da epiderme. Afeta, especialmente, as regiões que sofrem mais atritos. É comum a presença de bolhas nas mãos, pés, joelhos e cotovelos. As bolhas não costumam deixar marcas.
  • Simples generalizada: caracteriza-se pela presença de bolhas em praticamente todas as regiões do corpo que sofrem atritos. As bolhas, geralmente, são maiores e mais frequentes do que na condição citada anteriormente.
  • Bolhosa simples localizada: presença de bolhas frequentemente localizadas nas solas dos pés e nas palmas das mãos, limitando, muitas vezes, os movimentos e as atividades do dia a dia.
  • Bolhosa simples herpetiforme: conhecida também como herpetiforme ou Downling-Meara. Sua manifestação é parecida com a herpes, causando desconfortos ao paciente. São diversas bolhas pequenas que se desenvolvem juntas. Esta versão da doença pode ocasionar óbito na primeira infância e câncer de pele na fase adulta.
  • Bolhosa simples tipo Ogna: afeta, especialmente, as extremidades do corpo como os dedos dos pés e das mãos, além de regiões próximas às unhas, que costumam ficar deformadas.
  • Bolhosa simples com distrofia muscular: trata-se de um tipo raro da doença. É acompanhada por distrofia muscular. Atrapalha também o desenvolvimento dos dentes nas crianças e causam bolhas na boca, laringe, traqueia e faringe.

uma criança com Epidermólise Bolhosa

Outros Tipos

  • Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada: é caracterizada por bolhas acompanhadas de manchas acastanhadas. Localiza-se, principalmente, nas unhas, deixando-as deformadas e ocasionando o espessamento excessivo da epiderme das palmas das mãos e plantas dos pés.

Como mencionado, considera-se que existam mais de 20 tipos de Epidermólise bolhosa. Outros tipos da doença dão: Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado; Epidermólise bolhosa juncional; Epidermólise bolhosa juncional de Herlitz; Epidermólise bolhosa juncional mitis; Epidermólise bolhosa juncional com atresia do piloro; Epidermólise bolhosa atrófica benigna generalizada; Epidermólise bolhosa juncional cicatricial; Epidermólise bolhosa distrófica. Doença de Cockayne-Touraine; pidermólise bolhosa adquirida; entre outras.

Vale ressaltar que muitas das manifestações da Epidermólise bolhosa, se não tratada rápida e adequadamente, pode levar ao óbito, especialmente, durante a 1 ª infância.

Sintomas da Epidermólise bolhosa

Os diferentes tipos de Epidermólise bolhosa causa sintomas diferenciados no portador da doença. No entanto, as características comuns do problema são bolhas que incomodam o paciente, causam dores e limitam os movimentos.

Como se pega Epidermólise bolhosa (Causas)

Como já fora mencionado anteriormente, é uma doença hereditária, Portanto, o problema não se trata de uma doença infectocontagiosa.

Em razão de sua aparência desagradável, muitas pessoas podem achar que a doença é contagiosa. Os pacientes, assim, costumam sofrer preconceitos em razão do problema.

Diagnóstico

Normalmente, os sintomas da doença já podem ser percebidos no momento do nascimento do paciente. O médico costuma fazer o dignóstico da Epiderme Bolhosa devido aos sintomas apresentados pelo recém-nascido e histórico familiar. Além disso, existem exames que ajudam a detectar o problema, como:

  • Biópsia
  • Microscopia eletrônica de transmissão (MET)
  • Exame de mapeamento antigênico por imunofluorescência
  • Exame de DNA
  • Diagnóstico pré-natal

Tratamento da Epidermólise bolhosa

a perna de uma criança com Epidermólise Bolhosa

Não há tratamentos definitivos para a Epidermólise bolhada. Os tratamentos, geralmente, visam tratar os sintomas, reduzindo os desconfortos causados pelas bolhas e feridas, além de medidas para evitar infecções.

Costumam ser empregados o uso de Imunossupressores, para reduzir as manifestações graves da doença, como a substância ciclosporina – usada nas formas mais graves do problema.

No entanto, existem tratamento ainda experimentais que visam curar ou ao menos reduzir as manifestações da doença. Alguns deles são:

  • Terapia genética com células tronco
  • Colchicina – medicação em teste
  • Transplante de medula
  • Imunoglobulina intravenosa

Prevenção

Como trata-se de uma doença genética e hereditária não existem formas de prevenir o seu desenvolvimento. O que existe, no momento, como já foi mencionado, são tratamentos de suporte para aliviar os sintomas desagradáveis da doença.

Pergunta dos leitores

Quanto tempo de vida para quem tem Epidermólise bolhosa?

O tempo devida para quem tem Epidermólise bolhosa depende do tipo da doença que o paciente apresenta. Alguns pacientes vão ao óbito na 1 ª infância, enquanto outros convivem com a doença durante toda a vida

Epidermólise bolhosa só pega em recém nascido?

Não. Pacientes podem manifestar a doença anos depois do nascimento. Porém, realmente o mais comum é que a doença se manifeste já com o nascimento do recém-nascido.