O Que é Fibrose Cística? Quais os Sintomas? Tem Tratamento? Causas!

A fibrose cística trata-se de uma doença que atinge ambos os sexos. A sua origem é genética, podendo ser herdada tanto por parte do pai quanto por parte da mãe.

Há uma estimativa que cerca de 20% da população mundial sofre de Fibrose Cística. Apesar da quantidade de pessoas que vivem com essa condição, ela é pouco exposta. Através desse artigo você poderá esclarecer suas dúvidas sobre essa doença, os seus sintomas, causas, tratamento, dentre outras informações.


O que é Fibrose Cística

Fibrose Cística é uma doença genética, crônica, que atinge normalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. É considerada a doença genética grave mais frequente durante a infância.

Devido a um gene falho e a proteína dada por ele contribuem para que o corpo gere muco de 30 a 60 vezes mais consistente que o habitual.

O muco denso leva a aglomeração de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo provocar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, além de trazer danos aos pulmões.

Esse muco também pode impedir o trato digestório e o pâncreas, o que impossibilita que enzimas digestivas alcancem o intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e usufruir dos nutrientes desses alimentos, que são fundamentais para o desenvolvimento e saúde do ser humano.

Pacientes com essa doença constantemente têm que repor essas enzimas através de remédio tomados junto às refeições. Isso contribui para a digestão e nutrição devidas.

um garoto com Fibrose Cística

Sintomas da Fibrose Cística

Os sintomas da fibrose cística, assim como o seu grau de gravidade pode ser diferente para cada tipo de pessoa. Os sintomas mais comuns da Fibrose Cística, são:

  • Pele com odor salgada;
  • Tosses frequentes (na maioria das vezes acompanhadas por catarro);
  • Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
  • Cansaço excessivo e falta de fôlego;
  • Pouco crescimento ou ganho de peso (mesmo mantendo bom apetite);
  • Prisão de ventre;
  • Surgimento de pólipos nasais;
  • Entupimento do intestino;
  • Desidratação sem motivo aparente;

Com o passar dos anos, o paciente não diagnosticando a doença, pode apresentar:

  • Perda de peso;
  • Desnutrição progressiva;
  • Tosse crônica com muita secreção;
  • Sinusite crônica;
  • Formação de pólipos nasais;
  • Doença hepática (cirrose biliar);
  • Diabetes;
  • Infecções respiratórias;
  • Infertilidade (Homem adulto);

Causas da Fibrose Cística

A Fibrose Cística é causada por um gene defeituoso, como vimos acima, que faz com que o corpo produza um líquido anormal, que é chamado de muco. Esse muco quando fica acumulado pode bloquear a passagem respiratória dos pulmões e também no pâncreas.

O acúmulo desse muco causa infecções pulmonares que podem por em risco a vida do paciente. isso também pode ocasionar em sérios problemas digestivos. Quando muito avançada, a Fibrose Cística pode atingir as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo masculino.

Na maioria dos casos, as crianças com essa condição são diagnosticadas até os dois anos de idade. Uma parcela mínima é diagnosticada com 18 anos ou mais. Geralmente esses pacientes possuem uma forma mais serena da doença.

Fatores de risco

O fator de risco da Fibrose Cística é o histórico familiar. Afinal, a doença é hereditária.

Uma forma de se atentar para a doença é através da raça ariana. Pessoas brancas, principalmente descendentes de europeus são mais propícios a desenvolverem a doença.

Diagnóstico

Logo na infância o teste do pezinho é o principal diagnóstico da Fibrose Cística. Porém também existe o teste do suor que é específico para diagnosticar a doença.

Também há a possibilidade de fazer um teste genético. Esse teste identifica somente os tipos mais frequentes da doença, porque as mutações do gene são muitas e os kits padronizados.

Tratamento da Fibrose Cística

um menino com Fibrose Cística

Por não ter cura, o tratamento da Fibrose tem como objetivo auxiliar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. O tratamento consiste em manter o corpo sempre hidratado e na reposição do sódio.

O tratamento também conta com uma boa nutrição, por meio de uma dieta regrada, rica em calorias sem restrição de gorduras. Se faz necessário a suplementação de enzimas pancreáticas para ajudar na digestão. É importante a reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K.

Paciente devem fazer inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, de acordo com as características da secreção. Dependendo do grau da doença, a fisioterapia respiratória pode contribuir para a higiene dos pulmões e impedir possíveis infecções.

Nos casos de grande risco é necessário receita médica de antibióticos que podem ser tomados em casa ou no hospital.

Medicamentos

O tratamento da doença Fibrose Cística é múltiplo, pois engloba médicos de várias especialidades. O principal intuito do tratamento é ajudar na qualidade de vida do paciente. Em crianças, o foco é na nutrição adequada. Os medicamentos mais utilizados para o tratamento da doença, são:

  • Aires;
  • Ciprofloxacino;
  • Fluimucil;
  • Fluimucil (xarope);

Nos casos de tratamento para problemas pulmonares inclui:

  • Antibióticos para tratar de infecções nos pulmões;
  • Medicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratórias;
  • Terapia de substituição de enzima, de modo a afinar o muco e contribuir para a expectoração;
  • Elevada concentração de soluções salinas;
  • O transplante de pulmão é uma opção em determinados alguns casos, principalmente quando é muito avançado;

Nos casos de tratamento para problemas intestinais e nutricionais podem incluir:

  • Dieta especial contendo proteínas e calorias;
  • Enzimas pancreáticas para auxiliar na absorção de gorduras e proteínas;
  • Suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E e K;

Prognóstico (Convivendo)

um caso de Fibrose Cística

Por não ter cura, a melhor forma de conviver com a doença é pensando em uma melhor qualidade de vida. Portanto, existem alguns cuidados, além dos medicamentos que podem contribuir para a redução dos efeitos da doença, que inclui:

  • Evitar fumar;
  • Poeiras e sujeiras;
  • Fumaças;
  • Produtos químicos domésticos;
  • Retirar as secreções das vias respiratórias (de 1 a 4 vezes ao dia);
  • Ingerir bastante líquido (principalmente água);
  • Realizar exercícios (pelo menos duas ou três vezes por semana);

Prevenção

Não existe nenhuma forma de prevenir a Fibrose Cística, pois é uma doença hereditária. Pessoas com histórico familiar da doença podem fazer exames para identificar o gene da Fibrose Cística em até 90% dos casos, dependendo do teste feito para esse fim.

Pergunta dos leitores

Fibrose Cística tem cura?

A fibrose cística não tem cura. Porém o tratamento pode ajudar a retardar a progressão da doença. Com o avanço da medicina é possível elevar a expectativa de vida, mas a tendência da doença pulmonar é piorar com o passar dos anos. Existe risco do paciente ficar incapacitado.

Fibrose Cística é pura genética?

Fibrose Cística é uma doença pura genética. É uma herança que pode ser transmitido pelo pai ou pela mãe. É recessiva, pois nenhum dos pais manifesta a doença, por mais que os dois sejam portadores do gene defeituoso.

Qual a expectativa de vida para quem tem Fibrose Cística?

Apesar de não existir cura, as pesquisas avançaram muito nos últimos anos. Isso contribuiu para aumentar de forma considerável a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes. Atualmente quem tem a doença Fibrose Cística pode viver em média até aos 50 anos. Anteriormente a expectativa de vida era de 7 anos, ocorrendo um grande avanço nas últimas décadas.