O que é Ictiose Arlequim? O que Causa? Existe Tratamento? – Fotos

A Ictiose Arlequim é uma doença grave e rara, que acomete recém-nascidos. Não possui tratamento e costuma levar seus portadores a um rápido processo de óbito.

O que é Ictiose Arlequim

A Ictiose Arlequim trata-se de uma patologia rara e muito grave. Ela se caracteriza pelo surgimento de uma queratina que cria um espessamento na pele do feto. Normalmente, crianças que nascem com essa doença costumam vir à óbito em poucas semanas após  nascerem. Ou, então, essas crianças sobrevivem, no máximo, até os 3 anos de vida.


Sintomas da Ictiose Arlequim

Os sintomas da Ictiose Arlequim geralmente incluem:

  • pele seca
  • pele escamosa
  • feridas, lesões e rachaduras na pele
  • dificuldade do bebê respirar sozinho
  • presença de deformações no corpo, como no rosto, atingindo nariz, olhos, boca e orelhas
  • desidratação generalizada e extrema
  • mau funcionamento da glândula tireoide
  • descamações e fissuras na pele do corpo todo
  • pele esticada à força, até que lábios e pálpebras cheguem a virar ao contrário

Como a barreira que protege a nossa pele nos portadores da Ictiose Arlequim não cumpre adequadamente a sua função, é comum que existam falhas na proteção desse órgão. Assim, costumam ser frequentes a presença de infecções, em razão do acesso fácil de microrganismos ao organismo do bebê. Além disso, o paciente demonstra dificuldades para respirar por si mesmo e de se alimentar.

Causas da Ictiose Arlequim

A causa da Ictiose arlequim é genética. Portanto, não há meios de prevenir seu surgimento.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença costuma ser feito já no período do pré-natal. Esse diagnóstico acontece por meio de exames como a ultrassonografia. Nesse exame, o feto aparece sempre de boca aberta, com sinais de dificuldades dos movimentos respiratórios, mãos sempre fixas ou em forma de garra, alterações na área nasal, entre outras características anormais.

A doença ainda pode ser detectada por meio de uma análise do liquido amniótico da mãe ou por biópsia da pele do feto. A biópsia pode ser feita a partir da 21ª semana de gestação.

Ictiose Arlequim tem cura?

A ictiose Arlequim trata-se de uma doença que não tem cura – embora o bebê possa receber o tratamento adequado logo após o seu nascimento. O tratamento pós-nascimento é realizado geralmente em ambiente de UTI neonatal. O objetivo é reduzir o desconforto causado pela doença.

O tratamento ainda visa o controle da temperatura corporal do recém-nascido e a aplicação de técnicas de hidratação da pele. Geralmente é administrada vitamina A sintética. Em alguns casos podem ser realizadas cirurgias para autoenxerto de pele.  Cerca de 10 dias depois do nascimento alguns bebês conseguem ser amamentados. No entanto, a maioria dos recém-nascidos que nascem com Ictiose arlequim morrem antes mesmo de completar 1 ano de vida.

Casos da Ictiose Arlequim

Apesar Ictiose Arlequim ser uma doença incurável, que leva o portador ao óbito até, no máximo, 1 a 3 anos de idade, em casos isolados há doentes que sobrevivem,

Um caso é da norte-americana Stephanie Turner, que nasceu com a doença e sobrevive até hoje, com mais de 23 anos de idade. Como sintomas da doença ficaram a pele avermelhada e extremamente rachada, que merece cuidados especiais constantes.

Na ocasião de seu nascimento os médicos, como em todos os casos da Ictiose arlequim, acreditavam que Stephanie não sobreviveria dias. Atualmente, porém, ela é considerada a pessoa mais velha que tem a doença. Ela inclusive chegou a dar à luz a um bebê perfeito e também é considerada a primeira pessoa em sua condição a gestar um bebê.

Stephanie vive em Arkansas e sua pele, atualmente, cresce cerca de 7 vezes mais rápido do que a de uma pessoa sem a doença. A pele fica com aparência de esticada e rachada. A doença também afetou o couro cabeludo, assim ela tem poucos cabelos.

Além disso, suas pálpebras e orelhas estão se afastando com o passar dos anos. Com uma imunidade baixa, Stephanie é bastante sensível a ataque de germes – o que requer vigilância constante.

A mulher afirma que suas condições de vida são difíceis, sem contar que sofreu anos com comentários de pessoas sobre sua aparência. Mesmo assim, a norte-americana vive outros aspectos da vida normalmente

Pergunta dos leitores

Existe tratamento para Ictiose Arlequim?

Sim, existe tratamento e até cirurgia para aliviar os desconfortos da doença. Porém, a Ictiose Arlequim não tem cura e costuma levar ao óbito seus portadores com menos de 1 ano de idade.

Expectativa de vida para quem nasce com Ictiose Arlequim?

A expectativa de vida para quem nasce com Ictiose Arlequim é de até 3 anos de vida, normalmente. A maioria, porém, sobrevive dias ou semanas.

Existe algum sobrevivente que nasceu com Ictiose Arlequim?

Sim, norte-americana Stephanie Turner, que tem mais de 23 anos hoje. Inclusive a portadora da doença já deu à luz a um bebê. Também são sobreviventes da doença: Hunter Steinitz, Nusrit Shaheen, Brenna Westlake, Mason van Dyke, Mui Thomas.

Ictiose Arlequim Fotos